GRIN2B est un gène situé sur le 12ème chromosome (12p13.1). Ce gène code pour une protéine nommée Glun2B régulant le fonctionnement d’un neurotransmetteur (NMDA). Lorsqu’une mutation se produit sur ce gène, la protéine qui en résulte ne fonctionne pas normalement.
Un mauvais fonctionnement de cette protéine génère un mauvais fonctionnement du neurotransmetteur. Il en résulte des troubles neurodéveloppementaux, plus ou moins marqués d’un individu à l’autre :
– Hypotonie
– Retards de développement cognitifs
– Retards de développement moteurs
– Troubles du language
– Troubles du comportement
– Troubles déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
– Troubles du spectre autistique (TSA)